Danitsja
Gisteren zag ik op de Facebookpagina van een vriend van mij zijn omslagfoto en profielfoto veranderen in een poster voor Steun 22Q11. Ik gaf een like, natuurlijk like ik dat! Het idee dat hij zich open op Facebook inzet voor een aandoening verdient steun. Hij vroeg zich af of ik iets kan betekenen en ik vroeg me af wat 22Q11 in hemelsnaam is. Ik heb er nog nooit van gehoord! Hoog tijd om daar wat aan te doen. Ik ben weer iets wijzer en hij heeft mijn steun voor Steun 22Q11.
Wat is 22Q11.2 deletiesyndroom?
Heel kort is 22Q11 een genetische afwijking die voor de geboorte ontstaat en zo’n 190 erkende kenmerken of symptomen kan veroorzaken. Elk mens wordt geboren met twee kopieen van elk chromosoom, bij 22Q11 ontbreekt een van deze kopien in chromosoom 22. Wanneer de afwijking zich snel na de geboorte laat zien, bij bijvoorbeeld een hartafwijking of een gespleten gehemelte, kan de diagnose na genetisch onderzoek vlak na de geboorte worden vastgesteld. Wanneer de symptomen zich niet duidelijk manifesteren na de geboorte of in de vroege kindertijd kan een diagnose lang op zich laten wachten. Meer informatie over wat 22Q11 is staat op de site van Steun 22Q11.
Bekende kenmerken 22Q11
Ondanks dat in de jaren 90 pas duidelijk werd dat verschillende aandoeningen terug te leiden zijn naar dezelfde genetische afwijking die nu 22Q11 wordt genoemd, is er een hoop bekend over voorkomende kenmerken. Naast de hartproblemen, een gespleten gehemelte en bepaalde uiterlijke kenmerken zijn er zowel fysieke als psychische uitdagingen bekend. Voor een uitgebereid overzicht van de kenmerken kan je een kijkje nemen op de pagina van Steun 22Q11. Opvallend is dat ook ADHD, ASS en angststoornis in deze lijst voorkomen. Naast de uitdagingen op het gebied van de fysieke gezondheid hebben mensen met 22Q11 een verhoogde kans om psychische problematiek te ontwikkelen.
Onbekend maakt onbegrepen
De frase ‘want onbekend maakt onbegrepen’ slaat de spijker op z’n kop. Zowel binnen de gezondheidszorg als binnen de samenleving is deze aandoening nog vrij onbekend. Dat maakt het voor veel gezinnen die met deze aandoening te maken hebben lastig om duidelijk te maken waar ze mee dealen en ze lopen vaak aan tegen onbegrip vanuit hun omgeving. Er zijn verschillende methoden om de symptomen te behandelen en er zijn programma’s die ondersteuning bieden om het beste uit het leven te halen met deze beperkingen. Helaas is er geen behandeling om deze afwijking mee aan te pakken. Het is voor zowel professionals als mensen die met de aandoening te maken krijgen onzettend belangrijk om te weten wat de aandoening is en hoe je ermee om kan gaan. Onderzoek en voorlichting zijn daarom van groot belang. Ik steun Steun 22Q11, jij ook?